Enfants de la lune- combat de tous les jours

Les enfants de la lune est une appellation de ceux qui sont atteints de la maladie de xeroderma pigmentosum ou «XP», qui est une affection héréditaire caractérisée par une extrême sensibilité au soleil, entraînant un risque élevé de cancer de la peau et autres maladies dermiques.

Les problèmes oculaires sont également fréquents chez les enfants de la lune. Des problèmes neurologiques tels qu’une perte auditive progressive, des troubles d’apprentissage, la perte de certains réflexes, une dégénérescence neuromusculaire et, parfois, des tumeurs dans le système nerveux central surviennent chez certaines enfants de la lune.

I- C’est quoi le xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum, ou XP, est un trouble génétique de la réparation de l’ADN autosomique récessif (il atteint les deux sexes et doit être porté par les deux parents) dans lequel la capacité de réparer les dommages causés par la lumière ultraviolette (UV) est déficiente. Les personnes atteintes sont souvent appelées enfants de la nuit.

Les personnes atteintes d’XP sont très sensibles aux rayons ultraviolets, notamment aux UVA et aux UVB. L’exposition aux rayons UV, même minimes, entraîne des brûlures graves et des cloques, dès le plus jeune âge.

La sensibilité aux rayons UV provoque l’apparition de taches de rousseur, ainsi que des zones de la peau présentant une pigmentation plus claire. Les enfants de la lune peuvent également avoir une peau très sèche. Il existe un risque élevé de cancers épidermoïdes et basocellulaires, ainsi que de mélanome.

Les personnes souffrant d’XP rencontrent également des problèmes oculaires, en particulier avec leurs paupières. Comme avec leur peau, les yeux de la personne sont très sensibles à la lumière, ce qui leur confère un risque légèrement plus élevé de cancer de l’œil.

Des cancers de la bouche, des lèvres et du bout de la langue ont également été rapportés. Les personnes atteintes d’XP peuvent avoir des complications neurologiques pouvant inclure un handicap mental, un trouble du développement et une perte d’audition à haute fréquence conduisant à la surdité.

II- Les différents types du xeroderma pigmentosum

Il existe 8 différents types du XP qui différent par leur degré de gravité et leurs symptômes qui peuvent être tellement incompréhensibles pour le non spécialiste. Les voici :

Le Xpa : il représente environ ¼ des personnes atteintes. Très sévère et avec des troubles neurologiques très importants et des problèmes dermiques évidents. (Gène xpa, chromosome : 9q22.3)

Le XPb : forme très rare de la maladie, moins d’une dizaine de cas dans le monde. Rarement accompagné de problèmes cutanés. Les personnes malades de XPb sont aussi atteintes par le syndrome de cockayne, une maladie héréditaire qui caractérisée globalement par une sensibilité à la lumière, une croissance corporelle insuffisante, une déficience mentale et une dysmorphie faciale. (Gène : ERCC3, chromosome :2q21)

Le XPc : environ ¼ des personnes atteintes, caractérisée par des problèmes cutanés et des troubles au niveau des ongles et des cheveux. Sans problèmes neurologiques. (Gène : xpc, chromosome : 3p25)

Le XPd : environ 1/6 des patients. Il peut être accompagné des troubles neurologiques, des problèmes de cheveux et d’ongles, du syndrome de Cockayne et du syndrome de Pena-Shokeir ( qui se caractérise par plusieurs malformations fœtales comme par exemple l’insuffisance du développement des poumons qui peut être fatale pour la personne atteinte). (Gène : ECC2, chromosome : 19q13.2 et q13.13)

Le Xpe : type très rare, sans symptômes neurologiques. Relativement moins difficile par rapport aux autres types. (Gène : DDB2, chromosome : 11p12-p11)

Le XPf : type de xeroderma pigmentosum concernant seulement la population japonaise. Caractérisé par la réparation de l’ADN atteint mais de manière très lente. (Gène : ERCC4, chromosome : 16p13.3-p13.13)

Le XPg : forme très rare aussi. Accompagné souvent par le syndrome de cockayne. (Gène : ERCC5, chromosome : 13q33)

Le type variant : il concerne environ 1/5 des personnes atteintes. Accompagné par des troubles cutanés sévères mais sans problèmes neurologiques. (Gène : POLH, chromosome : 6p21.1-p12)

 III- Qu’est-ce qui cause la maladie des enfants de la lune?

Comme déjà souligné plus haut le xeroderma pigmentasum est un trouble héréditaire. Chaque sous-type de la maladie est provoqué par une mutation dans un gène différent et Chaque type est marqué par cette incapacité du gène à réparer, ou à répliquer, l’ADN endommagé par les rayons ultraviolets.

Même si les gènes affectés varient d’un type à l’autre de la maladie, une sensibilité extrême au soleil est toujours évidente pour tous. Il en résulte toujours des coups de soleil douloureux et plus tard des cancers de la peau si la peau n’est pas continuellement protégée.

Sept des huit types connus de XP sont classés dans la catégorie des conditions autosomiques récessives. Cela signifie que les deux parents de la personne atteinte d’XP étaient porteurs du gène muté, mais n’avaient pas la maladie eux-mêmes.

Il existe plusieurs autres conditions caractérisées par une photosensibilité extrême et l’incapacité de gènes spécifiques à réparer les dommages causés par l’ADN au corps.

Si une personne a le xeroderma pigmentosum, elle peut également être diagnostiqué avec l’un de ces troubles : le trichothiodystrophie, le syndrome de Bloom, le syndrome de Pena-Shokeir et Syndrome de Neill-Dingwall ou Cockayne

IV- Pourquoi devient-on enfants de la lune?

Les enfants de la lune sont des enfants nés des couples porteurs, tous les deux, du trait xeroderma pigmentosum (gènes dégénératifs provoquant la maladie) courent un plus grand risque d’avoir la maladie de Xeroderma Pigmentosum.

A signaler que les parents ayant déjà un enfant atteint de xeroderma pigmentosum ont 1 chance sur 4 d’avoir un autre enfant atteint de la même maladie.

Xeroderma pigmentosum est présent dans le monde entier et touche les hommes et les femmes de toutes les races. Les enfants de la nuit s’avèrent être plus nombreux au Japon qu’ailleurs.

En France selon l’association « les enfants de la lune », il y a entre 70 à 80 enfants atteints de la maladie et la plupart sont d’origine maghrébine.

V- Quels sont les symptômes de xeroderma pigmentosum?

La maladie progresse généralement en 3 étapes.

1ere étape

La première étape survient environ 6 mois après la naissance (la peau semble normale à la naissance).

Les zones exposées au soleil, telles que le visage, les mains et les pieds, présentent des rougeurs sur la peau, des squames et des taches de rousseur. Des taches sombres irrégulières peuvent également commencer à apparaître.

Ces changements cutanés progressent jusqu’au cou et au bas des jambes et, dans les cas graves, au tronc.

    A noter que durant la période hivernale, ces changements peuvent diminuer.

2eme étape

Si l’exposition au soleil continue, cela mènera inexorablement à la deuxième étape, qui se caractérise par:

Une atrophie de la peau, une dégradation et des fois disparition complète d’une partie ou plusieurs parties de l’épiderme.

Hyperpigmentation (apparition de taches sombres d’une manière inégalé sur la peau exposé au soleil) et hypopigmentation marbrées (décoloration de la peau)

Le Poïkiloderma qui une affection qui induit une forte décoloration de la peau de l’individu. La forme la plus courante est la poïkilodermie de Civatte.

 Une télangiectasie, un trouble vasculaire qui se caractérise par une anormale dilatation des petits vaisseaux sanguin qui se trouve dans l’épiderme, sur le blanc des yeux et sur les muqueuses.

3eme étape

La troisième étape est le développement de kératoses actiniques et de cancers de la peau. Celles-ci peuvent survenir dès l’âge de 4 à 5 ans et en moyenne de 8 ans. Ils sont plus fréquents dans les zones exposées au soleil telles que le visage. Ils comprennent : le carcinome basocellulaire, le carcinome épidermoïde et le mélanome.

A cette étape des problèmes oculaires surviennent chez près de 80% des patients atteints de xeroderma pigmentosum. Les yeux deviennent douloureusement sensibles au soleil (photophobie) et sont facilement irritables, injectés de sang et opacifiés.

Une conjonctivite peut survenir et des excroissances non cancéreuses et cancéreuses sur les yeux peuvent apparaître.

Aussi des problèmes neurologiques surviennent chez environ 20% des patients atteints de xeroderma pigmentosum.

Ceux-ci peuvent être légers ou graves et comprennent la spasticité, une mauvaise coordination, un retard de développement, la surdité et une petite taille.

VI- Comment le XP est-il diagnostiqué ?

Les enfants de la lune qui sont atteints de xeroderma pigmentosum sont assez petits pour s’en apercevoir d’eux-mêmes. Donc, c’est aux parents d’être vigilant pour réagir aux moindres indices de la maladie.

Le xeroderma pigmentosum est suspecté quand une personne montre des signes de sensibilité extrême au soleil. Les signes de sensibilité au soleil incluent une brûlure grave et des cloques avec seulement une petite quantité d’exposition au soleil ou même l’exposition à des lampes fluorescentes d’intérieur.

Ces signes apparaissent dès la petite enfance (ça arrive de voir les premiers symptômes dès les premiers mois de naissance). On peut également suspecter de jeunes enfants atteints d’XP s’ils ont un grand nombre de taches de rousseur sur le visage et d’autres parties du corps fréquemment exposées au soleil.

Les problèmes oculaires et neurologiques caractéristiques peuvent également accroître la suspicion du médecin traitant quant à l’existence de la maladie XP.

Les signes cliniques de l’XP varient considérablement en fonction du type de mutations génétiques impliquées et de l’étendue de l’exposition au soleil d’une personne atteinte d’XP.

Les tests génétiques pour les mutations dans les gènes associés à XP sont disponibles, principalement dans le cadre d’études de recherche.

Comme il existe au moins 8 gènes associés à XP, il est recommandé de réaliser des tests de dépistage en laboratoire afin de déterminer lequel de ces 8 gènes est susceptible de provoquer une XP dans une famille.

VII- Traitement pour les enfants de lune

Il n’existe pas de traitement curatif pour le xeroderma pigmentosum; le traitement de la maladie des enfants de la lune est donc axé sur la diminution des symptômes présents et empêchant le développement de problèmes futurs.

Les cancers ou les lésions suspectes doivent être traités ou supprimés par un spécialiste de la peau (dermatologue).

Aussi un ophtalmologiste peut traiter tous les problèmes oculaires.

Étant donné que les rayons ultraviolets causent des dommages, la protection de la peau et des yeux du soleil est un élément essentiel de la prévention des problèmes.

Si une personne souffrant de la sensibilité aux rayons ultraviolets doit sortir à l’extérieur pendant la journée pour raison professionnelle, elle devra porter des manches longues, un pantalon long, des gants, un chapeau, des lunettes de soleil avec écrans latéraux et un écran solaire.

Lorsqu’une personne sensible aux rayon ultraviolets est dans une voiture, les fenêtres doivent être fermées pour bloquer les rayons UV du soleil (bien que les rayons ultraviolets puissent toujours pénétrer, une personne doit être entièrement vêtue).

Les enfants de la lune ( atteints de XP) ne doivent pas jouer à l’extérieur pendant la journée.

Certains types d’éclairage intérieur (comme les lampes halogènes) peuvent également émettre des rayons ultraviolets. Les sources de rayons UV à l’intérieur de la maison, de l’école ou du lieu de travail doivent être identifiées et éliminées, si possible.

Les personnes atteintes d’XP peuvent également porter un écran solaire à l’intérieur pour se protéger des sources non reconnues de rayons ultraviolets.

Les examens cutanés fréquents, les examens de la vue, ainsi que le dépistage et le traitement précoces des problèmes du système nerveux, tels que la perte auditive, sont des éléments importants de la prévention des problèmes.

VIII- Soins personnels (que peuvent faire les enfants de la lune ?)

Les enfants de la nuit ont beaucoup de choses à faire pour se protéger des désagréments de leur maladie.

La protection contre les rayons UV est très importante pour aider à réduire tout dommage supplémentaire à leur peau. Les rayons UV sont présents de levé du soleil à la tombée de la nuit.

Les rayons UV font partie du spectre électromagnétique mais, contrairement à la lumière du soleil, ils sont invisibles. Même s’il y a moins de rayons UV présents par temps nuageux ou pluvieux, il sont toujours présent et une personne doit donc toujours se protéger de la manière suivante toute l’année, quelle que soit la météo.

Quand sortir

Il faut toujours au penser au moment d’aller dehors en sachant que les niveaux UV sont les plus élevés lorsque le soleil est directement au-dessus de la tête. Les rayons UV ne sont pas présents à l’extérieur la nuit et aucune précaution supplémentaire ne serait donc nécessaire.

Il va de soi que les gens doivent pouvoir sortir pendant la journée de temps en temps, mais il est conseillé d’éviter les plus hauts niveaux de rayons UV. De plus, plusieurs autres mesures de protection sont recommandées que nous allons détailler dans les points ci-dessous.

Porter des vêtements

 Il va que de soi que porter des vêtements qui couvrent tout le corps, des manches longues, des pantalons longs et des gants pour cacher les mains et les jambes, est la meilleure manière de se protéger contre les rayons ultra-violets.

Aussi les matériaux à tissage serré laissent passer moins de rayons UV et des vêtements épais ou plusieurs couches peuvent bloquer complètement les rayons UV.

Il est maintenant relativement facile pour les enfants de la lune de trouver certains vêtements qui protègent des rayons UV, même si ça coute un peu cher.

Certains enfants de la lune choisissent plutôt de porter deux couches plus minces de vêtements.

Chapeau à large bord

 Pour éviter tout coup de soleil sur le cuir chevelu, il est bien conseillé de mettre sur la tête un chapeau à large bord qui puisse couvrir le front, les oreilles et le cou.

Lunettes de soleil

Il est recommandé de choisir, pour une bonne protection des yeux, des lunettes avec indice de protection élevé contre les rayons UVA et UVB. Si une personne préfère les verres transparents non teintés, ceux-ci peuvent désormais être achetés avec un revêtement UVA et UVB.

Il est suggéré un style de lunettes qui entourent le visage ou qui ont des couvercles latéraux pour limiter les rayons UV atteignant les yeux, comme ceux des nageurs.

La visière UVR

L’une des solutions modernes qui s’offre aux patients atteints de xeroderme pigmentosum pour pouvoir profiter de la lumière du jour sans risquer leurs vies est la visière UVR qui est une très bonne protection du visage.

La crème solaire

 Elle doit être du facteur de protection solaire (FPS) à large spectre 50+, qui la protège contre les UVB et les UVA.

Les écrans solaires se présentent sous différentes formes : sprays, crèmes, lotions, gels avec différentes odeurs, couleurs et teintes.

La crème solaire doit être appliquée 20 minutes avant de sortir et doit être appliquée de nouveau 2 à 3 heures après.

Des précautions doivent être prises dans l’application pour s’assurer qu’aucune zone n’est omise et que la quantité correcte est utilisée.

 Contrôles de la peau.

A la moindre petite remarque de changement dans l’apparence de la peau pour les personnes ayant des soucis avec les rayons ultraviolets, il est recommandé de consulter son médecin traitant ou partir voir directement son dermatologue.

 Problèmes oculaires.

Au moindre changement dans l’apparence des yeux, changement de couleur des vaisseaux ou apparition d’une bosse, il faut consulter immédiatement pour éviter les complications.

Protéger son environnement

Les rayons UV, en particulier les UVA, peuvent traverser certaines vitres. Tout dépend de la façon dont le verre a été fabriqué, ce qui peut être difficile à savoir s’il est déjà dans une fenêtre.

Le film de protection contre les rayons UV est un film transparent qui peut être appliqué sur une fenêtre pour réduire les rayons UVA. Il est disponible auprès des entreprises fournissant des films pour fenêtres et peut bloquer l’efficacité des UVA jusqu’à 99,8%.

Les voitures peuvent aussi avoir besoin de cette protection.

Il faut se rappeler qu’une fenêtre ouverte laissera entrer les UV. Le fait de tirer des rideaux et des stores est un moyen efficace de réduire les rayons UV, mais si ça rend la pièce sombre.

Les ampoules

Il faut éviter en particulier les ampoules halogènes et les fluorescentes compactes qui sont connues pour produire des UVA.

Ce risque est relativement faible mais peut poser problème si l’ampoule est proche d’une personne souffrant d’XP.

Il existe des solutions anti UV pour couvrir Les ampoules. Il est fortement conseillé de ne choisir, pour les maisons ou vivent les enfants de la lune, que les ampoules qui produisent moins de rayons ultraviolets comme les LED

 UV mètre.

Il existe maintenant des appareils qui peuvent mesurer les rayons Uv qu’on appelle les uv-mètres. Ces rayons étant invisibles, il est difficile pour les enfants de la lune de savoir quand on est à risque. Un compteur UV peut aider les personnes ayant des problèmes dermiques à une évaluation plus précise de la quantité de rayons UV dans l’environnement.

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les enfants de la lune

Source:

https://deslivresdeslivres.wordpress.com/tag/xeroderma-pigmentosum/

https://www.enfantsdelalune.org/

https://www.lepoint.fr/futurapolis/vienne-presentation-d-un-casque-protegeant-les-enfants-de-la-lune-des-uv-10-04-2012-1450105_427.php

http://www.gallimard.fr/Catalogue/GALLIMARD-JEUNESSE/Contes-du-Ciel-et-de-la-Terre/Les-enfants-de-la-Lune

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  1. Maladie des enfants de la lune

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