La maladie de Charcot est une affection du système nerveux central au cours  de laquelle des lésions des cellules provoquent progressivement des paralysies. Nous allons voir dans cet articles les principales causes de cette maladie, ses symptômes et son traitement.

Qu’est-ce que la maladie de Charcot ?

La  maladie de Charcot ou la sclérose latérale amyotrophique (aussi appelée SLA ou neurone moteur) est une maladie qui paralyse progressivement le corps humain.

 Car le cerveau n’est plus capable de communiquer avec les muscles du corps que nous sommes généralement capables de mouvoir à volonté.

 Au fil du temps, et à mesure que les muscles du corps se détériorent, une personne vivant avec la maladie de Charcot perdra la capacité de marcher, de parler, de manger, d’avaler et éventuellement de respirer.

La SLA n’est pas contagieuse.

Il n’existe aucun traitement pour la SLA et peu d’options de traitement pour la majorité des personnes vivant avec la maladie.

Environ 80% des personnes atteintes de SLA décèdent dans les deux à cinq ans suivant le diagnostic.

Comment fonctionne la SLA dans le corps

Notre cerveau est relié à nos muscles par des millions de cellules nerveuses spécialisées, appelées motoneurones ou neurones moteurs, qui servent de câblage interne à notre corps et nous permettent de le déplacer à notre guise.

 Les neurones moteurs travaillent en paires : un neurone moteur supérieur dans le cerveau s’étend jusqu’au tronc cérébral situé à l’arrière du cou ou de la moelle épinière, et un neurone moteur inférieur s’étend du tronc cérébral ou de la moelle épinière au muscle.

Le cerveau envoie un signal le long de ces neurones moteurs en ordonnant à un muscle de se contracter. Ce signal est une impulsion électrique créée par des substances chimiques dans nos neurones.

Dans le cas de la SLA, les motoneurones s’effondrent et meurent. Cela signifie que le cerveau ne peut plus communiquer avec les muscles du corps. En conséquence, les muscles deviennent faibles et une personne vivant avec la SLA finira par ne plus pouvoir les bouger.

Quels sont les types de SLA?

La forme la plus courante de SLA est celle appelée la sporadique. Elle peut toucher tout le monde, sans distinction de sexe, d’origine ethnique ou d’âge, bien qu’elle affecte le plus souvent des personnes âgées de 40 à 60 ans.

L’autre type de SLA est appelé la familiale, ce qui signifie qu’elle peut être transmise d’un parent à son enfant. Environ 5 à 10% des cas de SLA sont d’origine familiale.

Que l’on soit atteint d’une SLA sporadique ou familiale, 30% des personnes atteintes ont une phase appelé SLA bulbaire.

Aux premiers stades de la SLA bulbaire, les neurones moteurs situés dans la zone corticobulbaire du tronc cérébral sont les premiers touchés.

 Cela signifie que les muscles de la tête, du visage et du cou deviennent paralysés avant les muscles des autres parties du corps.

On confond souvent la SLA avec la sclérose en plaques et la dystrophie musculaire.

Quelles sont les causes de la SLA?

Il n’y a pas de causes connues pour la SLA.

 La SLA est plutôt reconnue pour ses causes multiples et interagissantes qui sont probablement basées sur des modifications des gènes, et peut-être sur la contribution de facteurs environnementaux.

 Un certain nombre de gènes ont été identifiés comme jouant un rôle dans le développement de la SLA.

Grâce à la recherche, nous en apprenons davantage sur la SLA et sur les multiples facteurs qui peuvent en déclencher le développement.

Chiffres SLA

* Plus de 200 000 personnes dans le monde vivent avec la SLA.

*5 000 à 7 000 patients en France avec une incidence annuelle proche de 2,5 pour 100 000 habitants. (Voire https://www.arsla.org)

* 3 nouveaux diagnostic chaque jour en France.

 *1200 décès annuellement en France.

* 80% des personnes atteintes de SLA décèdent dans les 2-5 ans suivant le diagnostic.

* 10 à 20% des cas sont de cause génétique donc familiale.

Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot?

L’apparition de la SLA peut être si subtile que les symptômes sont négligés, mais ils se développent progressivement en une faiblesse ou une atrophie plus évidente pouvant amener un médecin à suspecter une SLA.

Certains des premiers symptômes incluent :

• fasciculations (contractions musculaires) au bras, à la jambe, à l’épaule ou à la langue.

• crampes musculaires

• muscles tendus et raides (spasticité)

• faiblesse musculaire affectant un bras, une jambe, le cou ou le diaphragme.

• discours trouble et nasal

• difficulté à mâcher ou à avaler.

Pour de nombreuses personnes, le premier signe de la SLA peut apparaître dans la main ou le bras car elles rencontrent des difficultés avec des tâches simples telles que boutonner une chemise, écrire ou tourner une clé dans une serrure.

Dans d’autres cas, les symptômes affectent initialement l’une des jambes et les gens se sentent mal à l’aise de marcher ou de courir. Parfois il le remarque en trébuchant plus souvent.

Lorsque les symptômes apparaissent dans les bras ou les jambes, on parle de SLA  spinale.

D’autres personnes remarquent en premier lieu des problèmes d’élocution ou de déglutition, celle-là est appelé la SLA bulbaire.

Progression

Peu importe l’endroit où les premiers symptômes apparaissent, la faiblesse et l’atrophie musculaires se propagent à d’autres parties du corps au fur et à mesure que la maladie progresse.

 Les personnes peuvent développer des problèmes de mouvements, de déglutition (dysphagie), d’élocution (dysarthrie) et de respiration (dyspnée).

Bien que les symptômes émergents et le taux de progression de la maladie varient d’une personne à l’autre, la plupart des cas, dès les débuts de la maladie, ne pourront pas rester debout ou marcher. Ils ne pourront plus se coucher ou se lever seuls, ou se servir de leurs mains et de leurs bras.

Les personnes atteintes de SLA ont généralement des difficultés à avaler et à mâcher de la nourriture, ce qui rend difficile une alimentation normale et augmente le risque d’étouffement.

Ils brûlent également des calories plus rapidement que la plupart des personnes sans SLA.

 En raison de ces facteurs, les personnes atteintes de SLA ont tendance à perdre du poids rapidement et à souffrir de malnutrition.

Toujours en progression

Étant donné que les personnes atteintes de SLA conservent généralement la capacité d’accomplir des processus mentaux supérieurs tels que le raisonnement, la mémorisation, la compréhension et la résolution de problèmes, elles sont conscientes de la perte progressive de leurs fonctions et peuvent devenir anxieuses et déprimées.

Un petit pourcentage de malades peut avoir des problèmes de langage ou de prise de décision, et il est de plus en plus évident que certains peuvent même développer une forme de démence au fil du temps.

Les personnes atteintes de SLA auront des difficultés à respirer en raison de l’affaiblissement des muscles du système respiratoire.

Ils finissent par perdre la capacité de respirer par eux-mêmes et doivent dépendre d’un ventilateur.

 Les personnes touchées font également face à un risque accru de pneumonie au cours des stades avancés de la maladie.

Outre les crampes musculaires qui peuvent causer une gêne, certaines personnes atteintes de SLA peuvent développer une neuropathie douloureuse (maladie ou dommages nerveux).

Stades de la maladie de Charcot (SLA)

La médecine ne définit pas les stades spécifiques de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) car elle évolue différemment chez chaque personne.

Cependant, la SLA avance progressivement et étend dans le temps la perte de contrôle musculaire à toutes les parties du corps.

Aux premiers stades de la maladie de Charcot, les symptômes peuvent être si subtils que les patients peuvent les ignorer.

 À mesure que la SLA progresse, les patients continuent de perdre la capacité d’exécuter des tâches élémentaires.

 Quelques déficiences cognitives liées au développement, bien que la plupart restent mentalement alertes et conscientes de leur situation.

Finalement, les patients atteignent un stade où ils ne peuvent plus s’asseoir, se tenir debout ou bouger sans soutien.

 La respiration peut nécessiter des appareils respiratoires.

La dernière étape de la SLA est le décès du patient, généralement dans les cinq ans suivant le diagnostic.

Traitements contre la maladie de Charcot (SLA)

Malheureusement, il n’existe aucun traitement contre la maladie qui puisse la guérir.

Pour la plupart des gens, le traitement consiste à gérer les symptômes et à rendre le patient aussi confortable que possible.

Options de traitement pour la SLA

Les médicaments aident à soulager certains symptômes tels que les crampes musculaires, la fatigue, l’insomnie et la dépression.

 Le Riluzole, un nouveau médicament récemment approuvé pour le traitement de la SLA, réduit la libération de glutamate, qui contribuerait à endommager les neurones.

Au cours des essais cliniques, les patients prenant ce médicament n’ont pas besoin d’aide à la respiration aussi tôt et vivent ainsi plus longtemps.

La kinésithérapie comprend des exercices à faible impact utilisant un tapis roulant ou un vélo d’appartement.

Ils renforcent les muscles non touchés par la SLA, améliorent la santé cardiovasculaire, améliorent l’amplitude des mouvements et aident à contrôler les crampes.

L’orthophonie enseigne aux patients des techniques pour les aider à parler plus clairement. Elle les aident à savoir utiliser des synthétiseurs de parole et comment réagir de manière non verbale avec leurs yeux et par d’autres moyens.

Les appareils fonctionnels peuvent aider le patient de plusieurs façons.

Au début de la SLA, ils peuvent aider à se tenir debout et à marcher pour préserver et prolonger une partie de la mobilité.

Lorsque la respiration devient difficile, les appareils de ventilation aident à maintenir la respiration.

Nutrition

Le soutien nutritionnel (diététicien) fournit des instructions pour planifier et préparer des aliments faciles à avaler et qui fournissent suffisamment de calories, de fibres et de liquides.

Les tubes d’alimentation, utilisés lorsque la mastication devient trop difficile, ne causent pas de douleur et aident à prévenir l’étouffement.

Le mental

Les soins de santé mentale aident à lutter contre la dépression et peuvent aider aux thérapies des personnes atteintes de SLA qui perdent leur fonction cognitive.

En ce qui concerne la personne touchée par la SLA, le stress sur les familles ne doit pas être négligé.

Diverses options de soutien familial sont disponibles pour fournir une assistance et une formation en matière de soins, d’organisation, d’aide financière, de conseil aux aidants et de problèmes de fin de vie tels que la préparation d’un testament de vie.

Après le diagnostic, un programme de suivi régulier avec le médecin assure le traitement des symptômes, la gestion de la douleur et la thérapie pour maintenir la qualité de la vie.

Prévention de la maladie de SLA

À l’heure actuelle, la science médicale ne peut offrir aucun moyen de prévenir la maladie de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) car les causes en sont inconnues.

Les médecins espèrent que la recherche sur les facteurs moléculaires et biochimiques pourra conduire à un diagnostic plus précoce et à la prévention de la maladie.

Survivre à la maladie SLA

En effet il n’existe à l’heure actuelle malheureusement aucun traitement efficace connu pour guérir ou au moins stopper la progression de la maladie de Charcot.

Les médicaments peuvent prolonger la survie et soulager certains des symptômes, mais la maladie est toujours fatale.

La plupart des personnes succombent à une insuffisance respiratoire dans les cinq ans suivant le diagnostic, bien qu’environ 25% des patients vivent plus longtemps.

Les personnes célèbres atteintes de maladie de Charcot

Stephen William Hawking

Le cosmologue britannique Stephen William Hawking,né en Angleterre le 8 janvier 1942. Il a étudié à la University Colleged’Oxford, où il a étudié la physique, malgré le désir pressant de son père de se concentrer sur la médecine.  Ainsi Hawking se rendit à Cambridge pour étudier la cosmologie, l’étude de l’univers dans son ensemble. EN homme de science, il a vécu dés sa jeunesse avec la maladie de Charcot jusqu’à sa mort survenue à l’âge de 76 ans en mars 2018.

Lou Gehrig

C’est un joueur américain de baseball, né en juin 1903 et mort en juin 1941 à l’âge de 28 ans à cause de cette maladie qui est a pris son nom outre atlantique (Lou Gehrig disease).


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